Nace en España el primer niño sin un gen ligado al cáncer

- La madre era portadora de BRCA1, causante de tumores de mama y ovario
- La ley autoriza el diagnóstico preimplantacional para enfermedades graves

Nació a finales de 2010, pero hasta ahora no había sido presentado en sociedad. Por primera vez en España, investigadores catalanes han presentado al primer bebé seleccionado genéticamente antes de nacer para evitar que padezca una mutación fuertemente ligada al cáncer de mama.

BRCA1, igual que su 'hermano' BRCA2, es un gen cuyos portadores (sobre todo mujeres, pero también varones) sufren con mucha frecuencia tumores en la mama y en otras localizaciones, como el ovario o el páncreas.

Ése era el caso de la mujer que acudió con su pareja al Programa de Reproducción Asistida Puigvert-Sant Pau de Barcelona, dispuesta a evitar ese largo historial de cáncer familiar a su futura descendencia.

Su solicitud pasó primero por la mesa de la Comisión Nacional de Reproducción Asistida, que autorizó el uso de las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional por primera vez en nuestro país para una enfermedad tumoral.

Aunque la Ley de Reproducción Asistida autoriza a la selección genética de embriones libres de ciertas enfermedades ligadas a un único gen (como la fibrosis quística), en el caso del cáncer, al tratarse de una patología más compleja (en la que también influyen otros genes y factores ambientales), los casos deben ser autorizados uno por uno. Para ellos, la ley valora criterios como la gravedad de la patología, la aparición precoz (en estas familias los tumores de mama suelen aparecer en torno a los 30 años) y ausencia de tratamiento para que puedan recibir el visto bueno.

Una vez autorizado, el procedimiento de diagnóstico genético preimplantacional es sencillo. Consiste en fecundar varios óvulos para obtener varios embriones; de los que únicamente se seleccionan los que carecen de la mutación en BRCA1. Finalmente, los especialistas del Hospital Sant Pau de Barcelona implantaron a la mujer dos embriones 'limpios', de los que sólo uno sobrevivió.
Riesgo alto

Nueve meses después, ese embrión se ha convertido en el primer bebé (es un varón) nacido en España libre de la herencia genética del cáncer; lo que no quiere decir que esté libre al cien por cien del riesgo de cáncer, sino de una mutación que le hubiese supuesto unas probabilidades de padecer un tumor de casi el 80% a edades mucho más tempranas de lo normal.

Aunque el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) ha sido todo un éxito, el equipo médico del hospital de Sant Pau no ha querido lanzar campanas al vuelo. La directora del Instituto Borja de Bioética, Núria Terribas, ha dejado claro que este proceso no se puede aplicar a todos los pacientes que tengan antecedentes familiares de cáncer hereditario. "Hay que analizar historial por historial", ha aclarado. "No somos capaces de curarlo todo, tendremos que poner ciertos límites" se ha defendido frente a la posibilidad de pedir un diagnóstico "a la carta" para así gestar embriones libres de la enfermedad.

La misma doctora Terribas ha explicado los posibles conflictos éticos que puede suponer un procedimiento médico como este. "Quizás para mucha gente el fin no justifica los medios, pero nos tenemos que poner en el lugar de esta familia para entender que sí los puede justificar".

La Seguridad Social ha costeado íntegramente el diagnóstico genético preimplantacional de este bebé, algo que también ha justificado la directora del Instituto Borja de Bioética. "En un momento de recortes sanitarios, tenemos que ver el ahorro que supondrá que este niño nazca sin el gen mutado del cáncer".

El Hospital de Sant Pau está pendiente de la aprobación de otro caso similar a este, según ha explicado la responsable del programa del diagnóstico genético preimplantacional, Olga Martínez. Se trata de una familia con antecedentes de cáncer de colon, una enfermedad que ha sufrido la propia pareja que ahora quiere tener un bebé.

Cristina Rubio. 17-03-11
------------------------
Fuente:

Cristina Rubio / El Mundo

Enlace:

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/03/17/oncologia/1300354515.html

Otros enlaces de interés sobre esta buena noticia:

http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Primer/bebe/Espana/libre/gen/predispone/heredar/cancer/mama/elpepusoc/20110317elpepusoc_1/Tes

Un antibiótico contra el cáncer

- La enoxacina estimula la producción de miARN y esto tiene efecto antitumoral
- El descrubrimiento abre una nueva vía para combatir el cáncer

Cuanto más sabemos sobre los tumores más claro parece que para vencerlos habrá que atacarlos por varios frentes a la vez. Por eso, la apertura de una nueva vía para combatir esta enfermedad es siempre una buena noticia. Eso es lo que han hecho científicos del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), que han demostrado cómo un antibiótico puede combatir el cáncer estimulando la producción de unas pequeñas moléculas llamadas microARN.

Los miARN son fabricados por el llamado 'genoma oscuro', que es la parte del ADN que no se dedica a la síntesis 'típica' de las proteínas de nuestro cuerpo. No se sabe mucho del trabajo que realiza esta parte de nuestro material genético, que representa más del 90% del total, pero interviene en la regulación de la expresión de los genes del 10% restante, en la estabilidad de los cromosomas, etc.

Estas pequeñas moléculas de ARN "intervienen en importantes procesos celulares como la proliferación, la diferenciación, la apoptosis y el desarrollo", explican los autores en las páginas de la revista 'Proceedings of the National Academy of Sciences'. Algunos de estos miARN tienen un efecto antitumoral y varios estudios muestran que las células cancerígenas tienen alterada su expresión, en comparación con las células sanas.

"Por eso -continúa el estudio-, restaurar los niveles normales de miARN podría ser una estrategia atractiva para tratar el cáncer" y la enoxacina parecía un buen candidato para comprobar esta hipótesis. Este compuesto es un antibacteriano que se emplea en ocasiones para tratar infecciones del tracto urinario que atrajo la atención del equipo del IDIBELL por "su estructura química, que nos hacía sospechar que podría actuar sobre los miARN", explica a ELMUNDO.es Manel Esteller, Director del Programa de Epigenética y Biología del Cáncer del centro catalán.

Así que decidieron estudiar los efectos que tenía este antibiótico sobre varias líneas celulares tumorales y sobre modelos animales. Y funcionó. "Hemos demostrado que estimula la producción de miARN y que esto tiene un efecto antitumoral", afirma Esteller. La aplicación de esta sustancia inhibió el crecimiento de las células cancerosas y restauró sus niveles de miARN, "haciendo que éstas adoptaran un aspecto similar al de las células sanas", continúa.

Los resultados de este estudio, que ahora deberán corroborarse en pacientes, "tienen un doble interés. Por un lado, sabemos mucho de la farmacocinética de este principio activo porque ya se utiliza como antibiótico y, además, es interesante porque actúa contra el cáncer por una vía completamente nueva", asegura el investigador catalán.

Así que, aunque la enoxacina no llegue a ser un fármaco antitumoral, este trabajo "abre la puerta para el diseño de nuevos fármacos que tengan como diana los microARN que sí que puedan llegar a la clínica", concluye Esteller.

Cristina de Martos. 28/02/2011
------------------------
Fuente:

Cristina de Martos / El Mundo

Enlace:

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/02/28/oncologia/1298918038.html

Otros enlaces de interés sobre esta buena noticia:

Un chip para vigilar la insuficiencia cardiaca

- Un pequeño dispositivo logra reducir un 40% los ingresos de estos pacientes
- Se coloca en la arteria pulmonar y envía los datos al cardiólogo a distancia

Cuando el corazón de los pacientes con insuficiencia cardiaca ya no funciona normalmente y bombea la sangre con dificultad, comienza a aumentar la presión que tienen que soportar los ventrículos. Más adelante, el ciclo se completa con una acumulación de líquido y sangre en órganos como los pulmones o las extremidades. Un nuevo chip implantable capaz de ir midiendo cómo aumenta la presión intracardiaca antes de que el paciente experimente ningún signo externo podría convertirse en el nuevo 'asistente' a distancia de los cardiólogos.

Hasta ahora, los cardiólogos emplean distintos métodos para ir midiendo esta acumulación de fluidos, desde la evaluación clínica del paciente a la radiografía de tórax, pasando por un cateterismo para medir la presión que están soportando las paredes de los ventrículos (una prueba no exenta de riesgos). Sin embargo, como señala esta semana la revista británica 'The Lancet', un pequeño dispositivo electrónico implantable podría superarlos a todos en precisión, con importantes beneficios y ventajas para el paciente.

Según el estudio Champion, dirigido por la Universidad de Ohio, y llevado a cabo en otros 64 centros de todo EEUU, este chip (de menos de dos centímetros de tamaño) permitió reducir hasta un 39% la tasa de ingresos hospitalarios a lo largo de 15 meses en un grupo de 550 pacientes con insuficiencia cardiaca moderadamente grave.

Lecturas en casa

La mitad de ellos tuvo un seguimiento estándar, mientras que a los otros 270 se les implantó mediante un catéter el pequeño chip (con una baja tasa de infecciones y complicaciones). En su casa, los participantes midieron diariamente su presión intracardiaca con un lector (simplemente pasándoselo unos minutos por el pecho) que enviaba los datos directamente a la consulta del cardiólogo (mediante un protocolo de transmisión de datos seguros).


"Hasta ahora, los intentos por telemonitorizar a estos pacientes habían consistido en medir datos como su peso, temperatura, tensión arterial... y enviárselos al médico", explica a ELMUNDO.es el doctor Carlos Macaya, jefe del servicio de Cardiología del Hospital Clínico de Madrid. "Pero hasta ahora era impensable poder medir la presión de la arteria pulmonar", reconoce.

La presión en dicha arteria, explica por su parte Félix Pérez Villa, de la unidad de insuficiencia cardiaca del Hospital Clínic de Barcelona, aumenta unos días antes de que el paciente se sienta mal y tenga que ingresar para recibir un cambio de la medicación.

En función de los datos de aumento de la presión enviados por el sistema (bautizado como CardioMEMS por la empresa que lo fabrica en Atlanta), los especialistas podían indicar a los participantes cambios en el tratamiento (como vasodilatadores o diuréticos), que tuvieron un importante efecto: en tan sólo seis meses la tasa de ingresos había descendido un 30%.

Ahorro económico

"Es un estudio muy interesante", destaca Macaya, al tiempo que recuerda que el pequeño chip ni siquiera necesita una batería, porque se activa y se recarga cuando entra en contacto con la consola externa.

Al margen de los beneficios en la calidad de vida y supervivencia de los pacientes, que también destaca el equipo dirigido por William Abraham, la cuestión no es baladí en términos económicos. Según destacan en el propio artículo, los ingresos hospitalarios de pacientes con insuficiencia cardiaca le cuestan a EEUU casi 20.000 millones de dólares anuales (la mitad del coste global de esta patología, es decir, el equivalente a 15 millones de euros). Mientras que, por término medio, los dos últimos años de vida de los pacientes con insuficiencia pueden llegar a suponer unos 156.000 dólares por cabeza (114.000 euros).

Como explica en un comentario en la misma revista el doctor Henry Krum, de la Universidad australiana de Monash, "estamos entrando en una revolución dirigida por las soluciones tecnológicas que empiezan a surgir para este problema". Sin embargo, y aunque reconoce que aún falta tiempo antes de que se pueda generalizar el uso de estos dispositivos implantables, insiste en las grandes ventajas que pueden suponer si se elige apropiadamente a los pacientes.

Una idea en la que coincide el doctor Pérez Villa, "el dispositivo estaría especialmente indicado para pacientes que reingresan en el hospital con mucha frecuencia; en los que los beneficios sí podrían compensar el coste del chip". Aunque concluye con cautela: "De momento no sabemos qué ocurre con el dispositivo a largo plazo, si permanece en el organismo sin riesgo; y también es posible que su uso a gran escala aumentase un poco la tasa de complicaciones de su implantación".

María Valerio. 10.02.2011

------------------------

Fuente:

María Valerio / El Mundo

Enlace:

http://www.elmundo.es/elmundosalud/2011/02/09/corazon/1297259430.html

Otros enlaces de interés sobre esta buena noticia:

Kareem Abdul-Jabbar derrota a la leucemia

El legendario pívot anunció la buena noticia a través de su Twitter

El legendario pívot de Los Angeles Lakers Kareem Abdul-Jabbar anunció a través de su cuenta de Twitter que está "curado al 100%" del cáncer. El máximo anotador de la historia de la NBA confesó en noviembre de 2009 que estaba siendo tratado de un raro tipo de leucemia y afortunadamente 15 meses después puede afirmar que ha superado la lucha contra el cáncer.

Según desveló recientemente, esa batalla comenzó a finales de 2008, pero a sus 63 años puede decir que ha ganado el asalto. "Los resultados de mis últimos análisis de sangre fueron muy buenos. Me siento genial", añadió poco después. Una gran noticia para uno de los grandes jugadores de baloncesto. Máximo anotador de la historia (más de 38.000 puntos), 6 veces campeón de la NBA (una con los Milwaukee Bucks y cinco con Los Angeles Lakers), 6 veces MVP y All-Star en 19 ocasiones son algunos de los méritos del hombre que hizo del gancho un arte más que un recurso.

En su día admitió su temor a poder superar la enfermedad, aunque sólo fue necesaria la información correcta para saber que era posible. "Estaba atemorizado. Pensé que todo esto era lo mismo, que sólo me quedaba un mes de vida. Pero el doctor me dijo que podía seguir haciendo mi vida sin tener que hacer cambios drásticos en mi estilo", llegó a declarar cuando hizo pública por primera vez su condición médica.

Abdul-Jabbar, que hasta poco antes de tener que enfrentarse a esta enfermedad trabajaba como técnico asistente con los pívots de los Lakers (especialmente con el joven Andrew Bynum), se mostró satisfecho por poder retomar con todas sus fuerzas la promoción de su película "On The Shoulders of Giants" ("A hombros de los gigantes"). Se trata de la adaptación al cine del libro que escribió sobre los Harlem Rens, el primer equipo profesional de baloncesto en Estados Unidos cuyos miembros eran negros.


EL MUNDO 05/02/11

------------------------
Fuente:
- / EL MUNDO

http://www.elmundo.es/elmundodeporte/2011/02/05/baloncesto/1296925861.html

Otros enlaces de interés sobre esta buena noticia:
http://www.marca.com/2011/02/05/baloncesto/nba/1296919576.html